Síndrome de Angelman

Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, retardo mental e distúrbios do movimento. Normalmente estão presentes o crânio e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (espasmos infantis), paroxismos de riso facilmente provocados e prolongados (expressão "feliz"), movimentos espasmódicos semelhantes a marionetes (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ataxia, hipotonia muscular e face peculiar. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas.